سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد می‌شود. این اختلال به نام تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شود. در حالت طبیعی، هر فرد دارای ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) است، اما در افرادی که به سندروم داون مبتلا هستند، یک کروموزوم اضافی در جفت شماره ۲۱ وجود دارد. این تغییر ژنتیکی منجر به بروز ویژگی‌های خاص و مشکلات پزشکی می‌شود.
افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً ویژگی‌های ظاهری خاصی مانند صورت صاف، چشم‌های مایل به بالا و زبان برجسته دارند. علاوه بر این، این سندروم می‌تواند منجر به مشکلاتی مثل تأخیر در رشد جسمی و ذهنی، مشکلات قلبی، مانند نقص‌های قلبی مادرزادی، اختلالات شنوایی و بینایی، مشکلات گوارشی و سیستم ایمنی، مشکلات شناختی و یادگیری شود.
در حال حاضر، تخمین‌ها نشان می‌دهند که در هر ۷۰۰ تا هزار نوزاد در سطح جهانی، یک نوزاد به سندروم داون مبتلا است. این آمار نشان‌دهنده شیوع نسبتاً بالا در سطح جهانی است. طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون نسبت به افراد عادی معمولاً کمتر است. در دهه‌های اخیر، با پیشرفت‌های پزشکی و مراقبت‌های بهداشتی، طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون به طور میانگین به حدود ۶۰ تا ۶۵ سال رسیده است، در حالی که این رقم در گذشته به طور قابل توجهی کمتر بود. این افزایش طول عمر بهبود کیفیت زندگی و مراقبت‌های بهداشتی بهتر را نشان می‌دهد.
سندروم داون در کشورهای مختلف به میزان‌های متفاوتی شیوع دارد. در کشورهای توسعه‌یافته، میزان شیوع به دلیل غربالگری پیش از تولد و تشخیص زودهنگام، کمتر است. در حالی که در کشورهای در حال توسعه، به دلیل دسترسی محدود به مراقبت‌های بهداشتی و غربالگری، میزان شیوع بالاتر است. همچنین، در کشورهایی با ازدواج‌های فامیلی رایج، مانند برخی کشورهای خاورمیانه و آسیای جنوبی، میزان شیوع سندروم داون ممکن است بیشتر باشد.
در ایران، سندروم داون به طور نسبی شیوع دارد و برآوردها نشان می‌دهند که از هر ۱۰۰۰ تا هزار و ۵۰۰ نوزاد، یک نوزاد ممکن است به این سندروم مبتلا شود. در سال‌های اخیر، با توجه به پیشرفت‌های پزشکی و افزایش آگاهی عمومی، اقدامات غربالگری و تشخیص زودهنگام بهبود یافته است. این تغییرات به کاهش میزان مرگ و میر و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندروم داون کمک کرده است.
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که با مشکلات جسمی و شناختی خاصی همراه است. شناخت زودهنگام، غربالگری و بهبود کیفیت مراقبت‌های بهداشتی می‌تواند بهبود قابل توجهی در کیفیت زندگی افراد مبتلا و کاهش مشکلات مرتبط با این سندروم ایجاد کند. همچنین، اقدامات آموزشی و آگاهی‌بخشی درباره این بیماری در سطح جهانی و محلی اهمیت زیادی دارد.
