«تابناک با تو» – در بیماری سندرم مرد سنگی بافت ماهیچه‌ای بدن بیمار و همچنین بافت‌های همبند مانند تاندون‌ها و رباط‌ها به استخوان تبدیل می‌شوند و این اتفاق در خارج از چهارچوب اسکلتی طبیعی فرد رخ می‌دهد… فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (به اختصار FOP) یا سندرم مرد سنگی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن […]
«تابناک با تو» – در بیماری سندرم مرد سنگی بافت ماهیچه‌ای بدن بیمار و همچنین بافت‌های همبند مانند تاندون‌ها و رباط‌ها به استخوان تبدیل می‌شوند و این اتفاق در خارج از چهارچوب اسکلتی طبیعی فرد رخ می‌دهد…
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (به اختصار FOP) یا سندرم مرد سنگی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن استخوان به تدریج جایگزین ماهیچه‌ها و بافت‌های همبند می‌شود. در این اختلال، آسیب یا بیماری باعث رشد استخوان جدید خواهد شد که می‌تواند دردناک باشد و منجر به کوتاه شدن طول عمر شود.
لازم به ذکر است تمامی نکاتی که در ادامه مورد بحث قرار می‌گیرند، با استناد به مقالات معتبر گردآوری شده اند و از طریق وب سایت کلینیک کلیولند قابل دسترسی هستند.
سندرم مرد سنگی چیست؟
در این بیماری ژنتیکی بافت ماهیچه‌ای بدن بیمار و همچنین بافت‌های همبند مانند تاندون‌ها و رباط‌ها به استخوان تبدیل می‌شوند و این اتفاق در خارج از چهارچوب اسکلتی طبیعی فرد رخ می‌دهد. این وضعیت حرکت را محدود می‌کند و می‌تواند باعث از دست دادن تحرک در افراد مبتلا به این بیماری در گذر زمان شود. علائم FOP در دوران کودکی ظاهر و معمولا از گردن و شانه‌ها شروع می‌شود. در ادامه نشانه‌های آزار دهنده اختلال مورد نظر به سایر نواحی بدن نیز انتقال می‌یابند.
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندرم مرد سنگی می‌تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد، زیرا اغلب نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید است که از والدین به ارث برده نشده است و همانطور که می‌دانیم جهش‌های ژنتیکی غیرقابل پیش بینی هستند. آنها طی فرآیند لقاح به دلیل خطا در هنگام تقسیم و تکثیر سلول‌ها رخ می‌دهند. عوامل خارجی مانند استعمال سیگار و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی می‌توانند خطر تولد فرزندی با جهش ژنتیکی را افزایش دهند، اما اگر قصد باردار شدن دارید، بهتر است با پزشک متخصص خود در مورد آزمایش‌های ژنتیکی صحبت کنید تا خطرات احتمالی برای داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی نادر را مورد ارزیابی قرار دهید.
سندرم مرد سنگی چقدر شایع است؟
این اختلال یک بیماری بسیار نادر است که به صورت تخمینی از هر ۲ میلیون نفر در سراسر جهان ۱ نفر را درگیر می‌کند.
این بیماری چگونه بر بدن تاثیر می‌گذارد؟
افرادی که مبتلا به فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده تشخیص داده شده اند، به دلیل تبدیل شدن تدریجی عضلات و بافت همبند خود به استخوان، دامنه حرکتی محدودی دارند. علائم این بیماری در دوران کودکی از گردن و شانه‌ها شروع می‌شود و سپس به سمت پایین به سایر قسمت‌های بدن حرکت می‌کند. هر نوع ضربه به بدن می‌تواند باعث تشدید بیماری شود. عامل تحریک کننده می‌تواند شامل تجربه جراحی، زمین خوردن یا حتی بیماری (مانند آنفلوانزا) باشد. هر یک از این موارد باعث تورم و التهاب ماهیچه‌ها می‌شوند که از روز‌ها تا ماه‌ها در اطراف ناحیه آسیب دیده ادامه می‌یابد.
کودکان ممکن است در غذا خوردن (سوء تغذیه) و صحبت کردن دچار مشکل شوند، زیرا رشد نامنظم استخوان از باز شدن کامل و صحیح دهان جلوگیری می‌کند. علاوه بر این، رشد استخوان اضافی در اطراف قفسه سینه می‌تواند روند انبساط ریه‌ها را محدود کرده و باعث مشکلات تنفسی شود.
چه کسی سندرم مرد سنگی را کشف کرد؟
موارد اولیه فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده در قرن ۱۷ و ۱۸ ظاهر شد، جایی که پزشکان برای اولین بار یافته‌های خود را مستند سازی کردند. این بیماری در اوایل دهه ۱۹۰۰ نام “میوزیت استخوانی پیشرونده” را دریافت کرد تا مفهوم مورد انتظار دانشمندان یعنی “تبدیل تدریجی عضله به استخوان” را انتقال دهد. پس از تحقیقات ژنتیکی گسترده توسط دکتر ویکتور ا. مک کوزیک از دانشکده پزشکی دانشگاه جانز هاپکینز، نام این بیماری به فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده تغییر کرد تا نحوه تبدیل بافت نرم و عضله به استخوان را بهتر منعکس کند. در سال ۲۰۰۶، یک تیم تحقیقاتی از دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا، جهش ژنتیکی خاصی که باعث این بیماری می‌شود را شناسایی کردند.
از علائم بیماری
رشد استخوان می‌تواند در برخی موارد سریع و در موارد دیگر بسیار کند باشد. هر مورد منحصر به فرد و وابسته به بیمار است.
علائم معمولا به واسطه یک محرک تظاهر می‌یابند که می‌تواند از آسیبی ساده تا یک بیماری ویروسی متغیر باشد. تورم، افزایش اندازه یا حتی شکل بخشی از بدن می‌تواند بسیار دردناک باشد. هنگامی که شعله ور شدن بیماری از طریق وارد آمدن محرک رخ می‌دهد، گیرنده‌هایی به نام BMP۱ قادر به توقف تولید پروتئین نخواهند بود که باعث تشکیل استخوان جدید روی عضلات، تاندون‌ها و رباط‌ها می‌شود. پس از تشکیل استخوان‌های جدید، تورم کاهش می‌یابد که می‌تواند از چند روز تا حتی یک ماه طول بکشد.
یکی از علائم این بیماری که منجر به تشخیص FOP می‌شود، انگشت شست پای ناقص و کوتاه است که گاهی به سمت داخل و روی انگشت دوم رشد می‌کند. تفاوت رشد انگشتان بزرگ در بدو تولد، حتی قبل از ظاهر شدن سایر علائم قابل مشاهده است. نزدیک به ۵۰ درصد موارد FOP نیز دارای ناهنجاری‌هایی در انگشتان شست دست خود درست شبیه به شست پا هستند.
علائم فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده عبارت اند از:
– تشکیل استخوان روی ماهیچه ها، رباط‌ها و بافت همبند
– کاهش تحرک (سفتی و قفل شدن مفاصل)
– مشکل در خوردن یا صحبت کردن
– اختلال شنوایی
– انگشت شست پای ناقص
– بی حرکتی دائمی
– نواحی قرمز تا بنفش، دردناک و داغ در صورت لمس فیزیکی که شبیه تومور هستند
– اسکلیوز (انحراف جانبی ستون مهره ها) یا کیفوز (گوژپشتی)
– تورم بافت نرم روی گردن، شانه‌ها و پشت
با پیشرفت این بیماری، افرادی که مبتلا به FOP تشخیص داده شده هستند، ممکن است برای همیشه توانایی حرکت خود را از دست بدهند. درد و سفتی ناشی از رشد استخوانی که اعصاب را تحت فشار قرار می‌دهد نیز به احتمال زیاد تجربه خواهد شد.
درمان
هدف از درمان فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده صرفا کاهش علائم و به ویژه شعله ور شدن‌هایی است که روند رشد استخوان را تحریک می‌کنند. همانطور که گفته شد تا به امروز هیچ درمانی برای FOP کشف نشده است، اما تحقیقات و آزمایشات بالینی برای کمک به افراد مبتلا ادامه دارند.
علامت درمانی FOP می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
– دریافت مشاوره ژنتیک برای حمایت اجتماعی، عاطفی و سلامتی
– شرکت در جلسات کاردرمانی به منظور بهبود شرایط جسمانی
– آنتی بیوتیک درمانی پیشگیرانه برای جلوگیری از عفونت‌های تنفسی
– مصرف دارو با هدف کاهش تورم و درد هنگام شعله ور شدن بیماری (کورتیکواستروئیدها، دارو‌های ضد التهابی غیر استروئیدی، شل کننده‌های عضلانی)
– استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر
منبع: عصرایران
